Cromosoma 21

El Síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético, provoca cambios en el desarrollo y características físicas de las personas. Sin embargo es diferente en cada individuo, provoca un bajo desarrollo físico e intelectual en mayor o menor medida.

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas, uno del padre y otro de la madre, una división anormal en el cromosoma 21 provoca alguna de estas tres anomalías genéticas: 

  • Trisomía 21. En el más común, las personas tienen tres copias del cromosoma 21, esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo. 
  • Mosaico. Es poco frecuente, ya que sólo algunas de las células tienen una copia, este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división anormal después de la fertilización. 
  • Translocación. Ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, antes o durante la concepción. 

Las personas con síndrome de Down pueden tener diferentes complicaciones a lo largo de su vida:

  • Defectos cardíacos. 
  • Defectos gastrointestinales. 
  • Trastornos inmunitarios. 
  • Apnea del sueño.
  • Obesidad. 
  • Problemas en la columna vertebral. 
  • Leucemia. 
  • Demencia. 

Aún se desconoce la causa que provoca este síndrome, lo mejor es tener vigilancia constante durante el embarazo y un seguimiento adecuado para tratar y entender al Síndrome de Down.