El Síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético, provoca cambios en el desarrollo y características físicas de las personas. Sin embargo es diferente en cada individuo, provoca un bajo desarrollo físico e intelectual en mayor o menor medida.
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas, uno del padre y otro de la madre, una división anormal en el cromosoma 21 provoca alguna de estas tres anomalías genéticas:
- Trisomía 21. En el más común, las personas tienen tres copias del cromosoma 21, esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
- Mosaico. Es poco frecuente, ya que sólo algunas de las células tienen una copia, este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división anormal después de la fertilización.
- Translocación. Ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, antes o durante la concepción.
Las personas con síndrome de Down pueden tener diferentes complicaciones a lo largo de su vida:
- Defectos cardíacos.
- Defectos gastrointestinales.
- Trastornos inmunitarios.
- Apnea del sueño.
- Obesidad.
- Problemas en la columna vertebral.
- Leucemia.
- Demencia.
Aún se desconoce la causa que provoca este síndrome, lo mejor es tener vigilancia constante durante el embarazo y un seguimiento adecuado para tratar y entender al Síndrome de Down.
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